Чувашское наследственное заболевание помогло лауреатам Нобелевской премии сделать открытие

Чувашское наследственное заболевание помогло лауреатам Нобелевской премии сделать открытие

 
 
 
 
14 октября 2019 в 11:24

Лауреаты Нобелевской премии по физиологии и медицине за 2019 год разгадали механизм регуляции уровня кислорода в клетках, пока изучали наследственное заболевание чувашей. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на британского лауреата Нобелевской премии по физиологии Питера Рэтклиффа.

"Очень интересный факт, имеющий отношение к нашей работе и связанный с Россией – это чувашская полицитемия, заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Оно хорошо известно в России и изучалось многими специалистами, включая американца Джозефа Прхала", – рассказывает Рэтклифф. Он По его словам, у пациентов с чувашской полицитемией есть мутация в геноме, которая держит систему регуляции уровня кислорода во "включенном" состоянии даже тогда, когда она могла бы быть "выключена". "Изучение этих особенностей дало нам много информации, и можно говорить, что это был российский вклад в нашу работу", — подчеркнул он. 

Чувашская полицитемия или чувашский эритроцитоз – редкое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у этнических чувашей, редко — у марийцев и удмуртов. У больных полицитемией бесконтрольно вырабатываются красные кровяные клетки (эритроциты), из-за чего часто развиваются тромбозы и рано случаются ишемические и геморрагические инсульты.

Болезнь была открыта гематологом Лидией Поляковой в 60-х годах XX века. В начале XXI века ученым удалось выяснить, что причина заболевания кроется в мутации гена VHL: в норме он должен тормозить выработку эритроцитов, чтобы не допустить избытка кровяных клеток в организме.

Материалы по теме:
3858