У одного из российских этносов зафиксировали аномально высокий уровень страдающих генетическим заболеванием – фенилкетонурией. Об этом завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" Александр Поляков рассказал в интервью "Коммерсанту".
Фенилкетонурия или ФКУ – заболевание, при котором нарушается процесс переработки аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается, что приводит к интоксикации мозга, из-за чего непоправимо страдает интеллект. Процесс начинается с первых дней жизни, ребенок не может обучаться в школе или даже обслуживать себя в быту. Дети с этим заболеванием могут прожить нормальную жизнь, но только в случае быстрого выявления болезни и последующего терапевтического лечения.
ФКУ встречается во всем мире, однако в 2017 году был обнаружен аномальный всплеск заболеваемости в одном из южных регионов РФ: один случай фенилкетонурии на 330 человек. По словам Полякова, "таких цифр даже близко нет нигде": до этого наиболее высокая частота регистрировалась в Турции с одним случаем на 2,5 тысяч человек. Кроме того, у этого российского этноса каждый девятый – носитель мутации.
Какой именно этнос и в каком именно регионе подвержен этому заболеванию, эксперт не сказал из-за требований профессиональной этики. Он добавил, что в России давно проводится биохимический скрининг новорожденных на пять тяжелых наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию, однако на юге России многие родители отказываются от такого обследования из-за национального менталитета.
По словам Полякова, местному Минздраву трудно проводить разъяснительную работу с населением.
"Вы же понимаете, тема генетического тестирования и наследственных заболеваний часто непонятна гражданам, оскорбляет их национальный менталитет. И такая реакция много у кого. Например, у армян распространено несколько генетических заболеваний. И они признают, что у них есть "армянская болезнь" [рецидивирующий полисерозит]. Но многие при этом уверены, что других наследственных заболеваний у настоящих армян якобы быть не может. Там такие эмоции начинаются, когда говоришь про генетические болезни… Ученым очень сложно работать с национальным менталитетом", – подчеркнул он.
Новиков пояснил, что если бы представители этого этноса чаще вступали в брак с представителями других, то ситуация бы улучшилась. Но "предлагать такое неэтично", добавил он. "Да, сейчас можно сесть на самолет и завести детей с человеком даже с другого континента. Если бы все так поступали, то этнические болезни просто исчезли бы. Но исчезнут и этносы, которые сохраняются в основном через внутриэтнические браки. А раз мы хотим сохранить этносы, то в нагрузку получаем этническую фенилкетонурию, чувашский остеопетроз и якутскую метгемоглобинемию", – рассказал эксперт.
Он добавил, что есть много и славянских мутаций: например, Шарко-Мари-Тута, наследственная моторно-сенсорная нейропатия (медленно прогрессирующая мышечная атрофия) – чисто славянская болезнь. У якутов есть накопление большого числа заболеваний: окулофарингеальная мышечная дистрофия, миотоническая дистрофия первого типа, 3М-синдром, метгемоглобинемия и даже к глухоте у них своя мутация. У чувашей наблюдаются три этнические болезни: гипотрихоз, эритроцитоз и остеопетроз.
